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測序改變生活 國內(nèi)全基因組測序臨床研究在滬啟動
2018年03月13日 09:59:30
來源：中國化工儀器網(wǎng) 點擊量：7552
基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液、體液、或細(xì)胞中分析測定基因全序列，通過序列分析預(yù)測罹患多種疾病的可能性?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。如今，基因測序已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術(shù)，是下一個改變世界的技術(shù)。
【中國化工儀器網(wǎng) 本網(wǎng)視點】基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液、體液、或細(xì)胞中分析測定基因全序列，通過序列分析預(yù)測罹患多種疾病的可能性?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。如今，基因測序已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術(shù)，是下一個改變世界的技術(shù)。
大數(shù)據(jù)時代的當(dāng)下，基于經(jīng)濟(jì)化、技術(shù)化之深入演繹，醫(yī)療化也在步步緊逼，加之健康醫(yī)療體系不斷擴(kuò)張，對醫(yī)學(xué)發(fā)展日益重視，備受矚目的測序市場正在范圍內(nèi)開啟新一輪發(fā)展態(tài)勢。
在此社會大環(huán)境下，中國基因測序企業(yè)的發(fā)展可謂十分迅速。華大基因等企業(yè)逐步成為基因檢測醫(yī)療服務(wù)界的新勢力，相對于國外的測序機(jī)構(gòu)，我國企業(yè)具有一定的成本優(yōu)勢，測序服務(wù)價格相對較低。但不可忽視得是，由于基因測序的關(guān)鍵技術(shù)，長期掌握在以illumina為代表的歐美基因測序設(shè)備及耗材試劑生產(chǎn)商手上，我國測序服務(wù)機(jī)構(gòu)處處受到限制。
另一方面，中國在健康產(chǎn)業(yè)的投入占到GDP的5%-6%，相比之下，美國等國家的醫(yī)療投入更大。測序本土市場還將有巨大的投資空間，這將成為是中國測序產(chǎn)業(yè)媲美水平的一個重要挑戰(zhàn)。
伴隨基因測序成本的降低，應(yīng)用場景也逐漸豐富。早是科研相關(guān)的應(yīng)用，對動物、植物進(jìn)行測序，也包括疾病相關(guān)的學(xué)術(shù)研究?，F(xiàn)在主要有無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、腫瘤的伴隨診斷和靶向藥物用藥指導(dǎo)、罕見遺傳病的篩查三個應(yīng)用方向。
以罕見遺傳病為例，早在2017年，美國翻譯基因組學(xué)研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題。研究人員鑒別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達(dá)，而該蛋白對于兒童大腦發(fā)育以及大腦神經(jīng)元之間的信號傳遞非常關(guān)鍵。目前已經(jīng)對440多名患罕見疾病的兒童進(jìn)行了基因組測序研究，終對患兒實現(xiàn)了將近40%的確診率，其診斷率是一般人群使用通用方法診斷率的大約三倍。
近日，國內(nèi)全基因組測序臨床研究在滬啟動。該項目將通過全基因組測序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制，篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點，為更的個性化治療方案提供理論基礎(chǔ)和研究數(shù)據(jù)。并以此為基礎(chǔ)，建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識，指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用，提高兒科醫(yī)生診療兒童罕見病的整體水平。終，逐步構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。
當(dāng)然，借助全基因測序技術(shù)，幫助更多兒童進(jìn)行遺傳疾病診斷，構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫，對社會是十分受益的。由中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會、上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅醫(yī)院共同發(fā)起的全基因組測序臨床研究項目將更好的踐行這一想法。讓冷冰冰的基因測序技術(shù)給每一位患者、每一位健康的人帶去溫暖的幸福生活，是科技的魅力，也是建設(shè)健康強(qiáng)國的需要。
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