苯丙氨酸PKU新篩試劑盒

PKU尿癥新生兒篩查試劑產品規(guī)格
480T、2400T

PKU新生兒篩查試劑預期用途

苯丙氨酸PKU新篩試劑盒可用于體外定量檢測。僅供新生兒PKU尿癥的篩查。

苯丙同酮尿癥(PKU),是一種最常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體隱性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,600—1/25,000。

發(fā)病的主要原因（90—99%病例）是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉化為苯丙同酮酸和乙酸鹽，通過腎臟排泄。

    該疾病由于在出生后第一周,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因為蛋白質代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對疾病的發(fā)展起主要作用。苯丙同尿癥的其它表現(xiàn)有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因為黑色素形成的紊亂，因而引起皮膚病。

在新生兒中對苯丙同尿癥的診斷是重要的,因為可通過低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗，應在出生后2—5天進行，假如為陽性，應通過檢測染色體特異的突變來進行確證試驗。

為了檢驗苯丙同尿癥病人發(fā)展了許多篩查試驗，最早的試驗是由GUTHRIE 發(fā)明命名的，以枯草桿菌的生長習性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因為該方法的許多缺陷被其它的一些試驗替代，這些實驗是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學反應，利用熒光或顯色底物，進行測定。

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