360024-染色體拷貝數(shù)變異檢測國家參考品

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染色體拷貝數(shù)變異檢測國家參考品  National reference materials for chromosome copy number variation detection

【類別】體外診斷試劑參考品

【貨號】360024

【性狀】DNA 樣本，無色液體

【用途】本參考品為*研制，參考品原料系流產(chǎn)組織樣本或細胞系樣本提取基因組 DNA 樣本，用于流產(chǎn)組織樣本或羊水樣本中染色體非整倍體以及染色體微缺失微重復(fù)綜合征（Jacobsen 綜合征、Cri duChat 綜合征、DiGeorge 綜合征、Prader-Willi/Angelman 綜合征、Smith-Magenis 綜合征、Williams-Beuren 綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征等）區(qū)域的 DNA 拷貝數(shù)異常情況檢測試劑盒的的性能評價，適用于高通量測序法（Next generation sequencing， NGS）和基因芯片法；（注：其他方法學(xué)產(chǎn)品用戶需自行證明其適用性）。

【組成和規(guī)格】43 支/套， 15μl /支，具體組成為可咨詢客服

【使用方法和要求】

1．按照各染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒的說明書進行。

2．本參考品使用時，應(yīng)滿足：

1）準(zhǔn)確性：

a）試劑盒檢測范圍內(nèi)陽性參考品,應(yīng)檢出標(biāo)注的染色體拷貝數(shù)變異。

b）試劑盒檢測范圍內(nèi)微缺失微重復(fù)陽性參考品，應(yīng)檢出標(biāo)注的染色體拷貝數(shù)變異，且結(jié)果變異區(qū)域坐標(biāo)與對照方法檢測結(jié)果的坐標(biāo)相比較，交疊區(qū)域（overlap）應(yīng)在對照方法檢測變異區(qū)域的規(guī)定范圍內(nèi)。

2）特異性：

試劑盒檢測范圍外陰性參考品（其他類型染色體非整倍體、染色體微缺失微重復(fù)綜合征樣本和染色體正常樣本），應(yīng)不得檢出試劑盒范圍內(nèi)的染色體拷貝數(shù)變異。

3）檢測限：

a）試劑盒檢測范圍內(nèi)微缺失微重復(fù)綜合征（30% 嵌合）陽性參考品，應(yīng)檢出標(biāo)注的染色體拷貝數(shù)變異。

注：微缺失微重復(fù)綜合征（30% 嵌合）檢測限參考品不適用于基于通過單核苷酸多態(tài)性(SNP)的位點信息來檢測等位基因原理的基因芯片法產(chǎn)品。

b）試劑盒檢測范圍內(nèi)染色體非整倍體陽性參考品稀釋至不高于試劑盒聲稱的檢測限，應(yīng)檢出標(biāo)注的染色體拷貝數(shù)變異。

【包裝】1.5mL 凍存管

【貯藏】DNA 樣本置于-20℃以下保存。

【注意事項】

1.本品應(yīng)在-20℃及以下保存和運輸，避免 3 次以上反復(fù)凍溶；

2.使用時應(yīng)待參考品*融化，并混合均勻后方可加樣；

3. 本參考品含有人源樣本，具有潛在生物危害，請勿隨意處置。

4.PCR 操作按照分區(qū)進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。

聲 明：

1.請按本品說明書規(guī)定使用，若作他用，用戶須自行證明適用性;

2.因用戶使用或儲存不當(dāng)所引起的損害或投訴，用戶自行承擔(dān)相關(guān)責(zé)任;

3.用戶收到本品后應(yīng)立即核對品種、數(shù)量、包裝等，若出現(xiàn)質(zhì)量、數(shù)量等不符，相關(guān)賠償只限于標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)本身，不涉及其他任何損失。