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尿同型胱氨酸的實驗室檢查

閱讀:1891      發(fā)布時間:2012-11-21
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尿同型胱氨酸 

實驗室檢查

 ?、倌蛲碗装彼釡y定:可用篩查法,即硝普鈉試驗,1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液,放置5分鐘,加入5%硝普鈉水溶液一滴,出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性,表示尿中含硫氨基酸過量。

  ②確診:應(yīng)進行血液氨基酸分析分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平則根據(jù)生化缺陷類型二變化。

 ?、勖鞔_分型:可以通過測定肝活檢標(biāo)本或培養(yǎng)的成纖維細胞酶活性來進行,也可用此法檢出雜合子。

  ④產(chǎn)前診斷:可測羊水或絨毛膜細胞的酶活性。

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