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一種普通的氨基酸膳食補(bǔ)充劑或可幫助治療一種罕見(jiàn)的自閉癥，這種自閉癥伴有癲癇，由支鏈氨基酸的缺乏引起。

研究團(tuán)隊(duì)在分析了兩個(gè)家族中患有自閉癥和癲癇的兒童的基因組之后，發(fā)現(xiàn)患者的BCKD-kinase（Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase）基因發(fā)生突變，加速了支鏈氨基酸（branched chain amino acids,BCAAs）的代謝。人體必需的支鏈氨基酸不能由人體自身合成，只能從食物中獲取。由于基因突變，患者很快將攝入體內(nèi)的這些必需支鏈氨基酸代謝掉，進(jìn)而導(dǎo)致了自閉癥的發(fā)生。

研究人員說(shuō)，"這一發(fā)現(xiàn)也令我們吃驚，而令人興奮的是治療方法也是如此簡(jiǎn)單，只需給予患者缺少的氨基酸即可。"

研究者先用小鼠試驗(yàn)了氨基酸補(bǔ)充劑的效果，BCKD-kinase基因發(fā)生突變的小鼠表現(xiàn)出自閉癥和癲癇的癥狀，這些癥狀在食用氨基酸補(bǔ)充劑后得到改善。隨后研究人員試圖用補(bǔ)充劑改善自閉癥患者體內(nèi)氨基酸不平衡的狀態(tài)，但尚無(wú)足夠數(shù)據(jù)證明患者的癥狀確實(shí)得到改善。

大約有四分之一的自閉癥患者伴有癲癇發(fā)作，但這種情況依然被認(rèn)為是極其罕見(jiàn)的。研究人員發(fā)現(xiàn)BCKD-kinase基因的突變將有助于自閉癥和癲癇患者的診斷。