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編碼CYP2D6酶的基因位于22號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)3帶1亞帶上(22q13.1),含有9個(gè)外顯子和8個(gè)內(nèi)含子,總長(zhǎng)達(dá)7kb,CYP2D6的cDNA有1521個(gè)堿基,蛋白由497個(gè)氨基酸組成,相對(duì)分子量為5.1*10^4。主要分布在肝臟,在大腦、心肌及小腸也有分布。
CYP2D6基因多態(tài)性可引起酶活性及數(shù)量的改變,從而導(dǎo)致個(gè)體對(duì)藥物的代謝有明顯的差異性。根據(jù)藥物在人體內(nèi)的代謝,可將其分為4種類(lèi)型:*代謝(UM,ultrarapid metabolizer)、強(qiáng)代謝(EM,extensive metabolizer)、中速代謝(IM,intermediate metabolizer)和弱代謝(PM,poor metabolizer)。
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