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屬于中國人自己*的基因“密碼”有望被破譯。近日，由哈爾濱工業(yè)大學(xué)牽頭的國家重點(diǎn)研發(fā)計劃醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項之“中國十萬人基因組計劃暨中國人群多組學(xué)參比數(shù)據(jù)庫與分析系統(tǒng)建設(shè)”項目正式啟動，并進(jìn)入為期4年的項目實(shí)施階段。

“這是我國科學(xué)家*自主實(shí)施的國ji*人類全基因組項目。”項目負(fù)責(zé)人、哈工大生物信息技術(shù)研究院院長王亞東在啟動會上介紹，項目組將選取十萬中國自然人群作為研究對象，進(jìn)行基因組、暴露組、表型組等組學(xué)研究，揭示中國人群*基因組變異、變異頻率及其影響，zui終繪制完成屬于國人自己的基因組變異圖譜和多組學(xué)健康地圖。

“目前，我國在人類基因組研究方面的總體科學(xué)影響力，還不能認(rèn)為是達(dá)到了水平。” 中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心科學(xué)家、中國科學(xué)院院士趙國屏評價道，“在組學(xué)研究進(jìn)入大數(shù)據(jù)時代這個關(guān)鍵時刻，結(jié)合醫(yī)療方向?qū)嵤?lsquo;中國人群多組學(xué)參比數(shù)據(jù)庫與分析系統(tǒng)建設(shè)’這一大研究計劃，輔以正在開展的大規(guī)模人群隊列研究和正在籌劃中的‘人類表型組’計劃，是我們實(shí)現(xiàn)‘彎道超車’的大好機(jī)遇。”

為什么要選定“十萬人”

人類基因組變異多數(shù)都是無害的，但也有些變異可導(dǎo)致疾病，如癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等。中國十萬人基因組計劃就是要比較全面而地鑒定中國人的基因組變異及相關(guān)的其他組學(xué)（包括表型組）數(shù)據(jù)，形成比較完善的基因組變異參比數(shù)據(jù)庫。這個基本數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，將大大促進(jìn)我國科學(xué)和醫(yī)學(xué)工作者，鑒定與不同人群表型（包括各種復(fù)雜疾?。┫嚓P(guān)的基因組變異，以利于疾病防治，保證全民健康。

“我國尚未建立高精度的中國人參考基因組，大量醫(yī)學(xué)前沿研究缺少參考數(shù)據(jù)，已經(jīng)成為我國醫(yī)學(xué)發(fā)展的重大瓶頸問題。”王亞東坦言，啟動中國十萬人基因組計劃就是瞄準(zhǔn)了這一瓶頸問題。

王亞東表示，該計劃將構(gòu)建世jie級精度中國人參考基因組和多組學(xué)參比數(shù)據(jù)庫，這是我國醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要基礎(chǔ)，將滿足醫(yī)學(xué)研究的關(guān)鍵共性需求，有助于挖掘健康和疾病的遺傳與環(huán)境風(fēng)險因素的相關(guān)性、建立的疾病防治方案。

那么，為什么要選定十萬人作為參比人群？實(shí)際上，“研究環(huán)境和基因相互作用對健康的影響，研究腫瘤等重大疾病易感性的個體遺傳差異，罕見變異（頻率低于千分之五）可能是重要的研究對象。”王亞東在接受媒體采訪時指出，我國人口接近14億，遺傳結(jié)構(gòu)復(fù)雜，根據(jù)統(tǒng)計遺傳學(xué)理論，要達(dá)到本項目地鑒定罕見變異的目標(biāo)，即變異檢測的精度達(dá)到萬分之一，十萬人只是一個zui小限度的基因組測序數(shù)量。

那這十萬人又是如何選取出來的呢？一方面是依托醫(yī)學(xué)研究專項等國家科研項目，從已有的研究隊列中選取樣本；另一方面，項目還將建立一個開放的平臺，志愿者也可以參與其中。

為了保證樣本的全面性和多樣性，項目基本涵蓋了我國東北、西北、華北、華中、華東、華南、西南7大地區(qū)的漢族樣本。同時，還選擇了包括藏族、蒙古族、壯族、回族、滿族等9個人口數(shù)量在500萬以上的少數(shù)民族群體，在接下來的項目推動過程中，將逐步擴(kuò)展到56個民族。

實(shí)施過程將面臨重大挑戰(zhàn)

人類約有2.5萬個基因，要想把十萬人每個人體內(nèi)的基因密碼全部解開，面臨的首要挑戰(zhàn)就是十萬人基因組變異檢測的計算復(fù)雜性和質(zhì)量控制。

趙國屏對《中國科學(xué)報》記者解釋道，全基因組是指全部30億堿基長的人類基因組序列。只有通過包括全基因組測序又高于現(xiàn)在常用的二代測序的方法，才能夠發(fā)現(xiàn)基因組上的單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失變異（INDEL）和結(jié)構(gòu)變異（SV）等所有基因組變異。

“在過去的基因組計劃，雖然GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)分析）研究曾經(jīng)用到萬人以上的樣本，但全基因組測序的計劃從未有如此大的樣本。”趙國屏表示，該項目產(chǎn)生的數(shù)據(jù)規(guī)模巨大，數(shù)據(jù)總量可達(dá)到10PB，從基因組測序數(shù)據(jù)中檢測基因組變異的計算量巨大，可達(dá)到2000萬CPU小時，需要建立的計算分析平臺完成所有數(shù)據(jù)分析工作。

除此之外，目前，上的基因組變異檢測方法準(zhǔn)確率較低，其中SNP準(zhǔn)確率低于99%，INDEL準(zhǔn)確率低于95%，SV準(zhǔn)確率低于90%。如何確保此次項目數(shù)據(jù)分析的準(zhǔn)確度也是一大難點(diǎn)。

“因此，我們需要建立的計算分析平臺完成所有數(shù)據(jù)分析工作，研發(fā)更高精度的基因組分析算法、軟件和工作流，以及基因組變異檢測的質(zhì)量控制體系，確?；蚪M變異檢測的準(zhǔn)確性。”王亞東說。

面對龐大數(shù)據(jù)算法方面的挑戰(zhàn)，上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長、中國科學(xué)院院士賀林則建議，除了算法改進(jìn)和計算機(jī)能力的更新，未來側(cè)重點(diǎn)還應(yīng)考慮放在對海量“垃圾”序列的劃界和處理上。

除此之外，賀林還對《中國科學(xué)報》記者指出，中國十萬人基因組計劃完成之后，立即面對的是如何解讀所得到的大量序列數(shù)據(jù)與健康和疾病之間的關(guān)系。建立遺傳咨詢行業(yè)被認(rèn)為是*出路，然而在我國的職業(yè)大典上，至今還找不到遺傳咨詢師這一職業(yè)。

集中力量實(shí)現(xiàn)“彎道超車”

繼成功繪制人類基因組測序“中國卷”和水稻基因組圖譜后，進(jìn)入本世紀(jì)以來，我國科學(xué)家繼續(xù)向著生命科學(xué)的深處進(jìn)軍，繼續(xù)參與了人類基因組新計劃HapMap計劃、腫瘤基因組計劃和千人基因組計劃，并且在成功完成HapMap計劃的基礎(chǔ)上，針對若干重大疾病，大規(guī)模地開展GWAS研究工作，獲得了可喜的成就。

據(jù)趙國屏介紹，在過去二十年里，利用人類基因組研究的技術(shù)與知識，中國微生物（包括病毒）基因組研究進(jìn)展迅速，在傳染病防控的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用方面迅速走向前沿。另外，中國在干細(xì)胞、腫瘤防治、胎兒遺傳疾病早期檢測、慢性病代謝病防治方面的進(jìn)步也有目共睹，其中干細(xì)胞的研究已經(jīng)達(dá)到了前沿水平。但是，我國在基因組，特別是人類基因組研究方面的總體科學(xué)影響力，還達(dá)不到的水平。

趙國屏認(rèn)為，對基因組的研究，本質(zhì)上是對基因型的認(rèn)識。我們目前所使用的關(guān)于人類基因組的比較系統(tǒng)和可靠的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，大部分是由以西方人群為主的研究項目所提供，這對于服務(wù)中國人的健康與醫(yī)藥事業(yè)是不適應(yīng)的。另一方面，以往項目對于相應(yīng)表型信息的采集，基本上是項目導(dǎo)向，比較分散難以整合，再加上其中亞洲人樣本有限，也更為開展基因型與表型的相關(guān)分析帶來了基礎(chǔ)性的問題。

“造成這個問題的根本原因就是我們在過去二十年中，對于我們自己產(chǎn)生的基因組數(shù)據(jù)的整合、交互和共享沒有組織并實(shí)施持之以恒的大規(guī)模的工程性管理、支撐、服務(wù)、研究和開發(fā)工作。”趙國屏再次強(qiáng)調(diào)說。

而此次啟動的中國十萬人基因組計劃正好給了我們“彎道超車”的大好機(jī)遇。中國人“多組學(xué)”相關(guān)項目的整合，為中國人類基因組研究走向工程化，為中國人類基因組數(shù)據(jù)能夠真正在整合與共享基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)的挖掘與研發(fā)創(chuàng)造了條件。相信這個項目的扎實(shí)推進(jìn)，一定能為我國健康事業(yè)和生命科學(xué)研究事業(yè)作出根本性的貢獻(xiàn)。

據(jù)悉，該項目設(shè)立五個課題，分別由哈爾濱工業(yè)大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中國科學(xué)院北京基因組研究所、華中科技大學(xué)、中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院等五個科研單位，將有20個大學(xué)、科研院所和企業(yè)的166位專家學(xué)者參與到項目中。

“現(xiàn)在我國測序設(shè)計和分析能力是有的，但力量卻是分散的，這次項目是一個機(jī)會，希望能夠把力量集中起來?，F(xiàn)在，在籌備的過程中，也看到了這方面希望。”趙國屏說。(生物谷Bioon.com）