摘要：研究人員已經(jīng)確定了三種新基因是如何導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙的。

在過去的幾十年里，研究人員已經(jīng)在與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)的不同信號通路中發(fā)現(xiàn)了1500多個基因。平均而言，大約三分之一的神經(jīng)發(fā)育障礙患者接受了基因診斷。然而，對于這些基因是如何聯(lián)網(wǎng)的，以及它們的功能障礙是如何導(dǎo)致這些疾病的，人們知之甚少。

先前對其他疾病的研究表明，與基因剪接有關(guān)的問題可能是罪魁禍?zhǔn)?。在轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)之前，基因被轉(zhuǎn)錄成內(nèi)含子(不編碼蛋白質(zhì)的RNA鏈)和編碼蛋白質(zhì)的外顯子。內(nèi)含子在一個叫做剪接的過程中被移除，這個過程是由一種叫做剪接體的蛋白質(zhì)復(fù)合物完成的。影響剪接體的變異很少與神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。然而，通過一系列復(fù)雜的測試，研究人員在本研究中表明，剪接體的功能障礙是導(dǎo)致一些神經(jīng)發(fā)育障礙的原因。