MLPA是一種簡單的多重PCR技術，它使用單個引物對擴增多達60個探針，每個探針都有du特的基因組靶標和長度。PCR擴增子通過毛細管電泳進行熒光標記、分離和定量。通過將樣品的峰型與一組參考樣品的峰型進行比較，可以確定目標樣品中存在的基因組靶標的數(shù)量。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)的產(chǎn)品介紹吧！
產(chǎn)品簡介：
SALSA MLPA Probemixes P034 DMD-1是體外診斷（IVD）或僅用于研究的（RUO）半定量分析，（未培養(yǎng)的）沒有母體污染或胎兒血液的絨毛。P034 DMD-1旨在確認Duchenne肌營養(yǎng)不良或Becker肌營養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷，用于高危家族成員的分子遺傳學檢測和攜帶者篩查。
用P034 DMD-1檢測到的拷貝數(shù)變化（CNV）應使用不同的技術進行確認。特別是，僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進行確認。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs，但可能發(fā)生點突變，MLPA無法檢測到。因此，建議將該測定法與序列分析結合使用。
化驗結果旨在與其他臨床和診斷結果結合使用，符合專業(yè)實踐標準，包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢（視情況而定）。該測試的結果應由臨床分子遺傳學家或同等人員進行解釋。
這些產(chǎn)品不用于獨立的診斷目的，植入前，也不用于檢測或篩查獲得性或體細胞遺傳畸變。
產(chǎn)品組分：
SALSA MLPA Probemix P034-B2 DMD-1包含49個MLPA探針，其擴增產(chǎn)物介于130和500個核苷酸（nt）。P034-B2探針一起包含一個用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個DMD外顯子中的每一個的探針。因此，一個與P034-B2反應，一個具有P035-B1反應，就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外，P034-B2和P035-B1分別包含9個和8個參考探針，用于檢測X染色體上的位置。
該probemix含有9個質(zhì)量控制片段，產(chǎn)生64至105nt之間的擴增產(chǎn)物：四個DNA數(shù)量片段（Q片段），兩個DNA變性片段（D片段），一個基準片段，以及一個X染色體和一個Y染色體特異性片段（見下表）。
長度（nt） | 名稱 |
64-70-76-82 | Q片段（僅在<100 ng樣本DNA中可見） |
88-96 | D-片段（低信號表示不wan全變性） |
92 | 基準片段 |
100 | X片段（X染色體特異性） |
105 | Y片段（Y染色體特異性） |
產(chǎn)品訂購：
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P034-025R | SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1 | 25 rxn |
P034-050R | SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1 | 50 rxn |
P034-100R | SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1 | 100 rxn |
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