骨髓增殖性腫瘤(MPNs)是克隆性血液疾病, 是一種嚴(yán)重的骨髓疾病,會破壞人體正常的血細胞生成, 主要包括原發(fā)性血小板增多癥(ET)、真性紅細胞增多癥(PV)和原發(fā)性骨髓纖維化(PMF), 三者均會導(dǎo)致骨髓纖維化(MF)。JAK2基因突變或融合是MPN發(fā)生和發(fā)展的重要原因, 常見突變類型為JAK2 V617F, 主要融合類型為TEL(ETV6)-JAK2。在真性紅細胞增多癥(PV)患者中JAK2 V617F發(fā)生率71.4%-96%, 原發(fā)性血小板增多癥(ET)為30%-86%, 原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)為40%-80%。JAK2突變在MPN發(fā)病機制中起到重要作用, 伴有JAK2突變的患者往往預(yù)后不良。
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