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 IF:12.137 《EMBO Molecular Medicine》 該文章中使用了Absin產品abs50030六色多重熒光免疫組化染色試劑盒（抗兔二抗）  信號素7A（semaphorin7a，SEMA7A）是一種膜結合蛋白，涉及軸突生長和其他生物過程。SEMA7A突變與脊椎骨折和Kallmann綜合征相關。本次研究人員報告一例顯示家族性膽汁淤積癥的SEMA7A突變病例。 1. 一名病因不明的女性兒童患者血清ALT、AST和TBA水平升高。且發(fā)現(xiàn)該兒童SEMA7AR148W純合子突變。 2. 該患者還攜帶SLC10A1S267F等位基因SLC10A1S267F等位基因，但SLC10A1S267F純合小鼠的肝功能正常。 3. 與兒童相似，SEMA7AR145W純合小鼠的血清ALT、AST和TBA水平升高。在SEMA7AR145W純合小鼠中，肝組織學和LC-MS/MS分析顯示肝細胞水樣變性和肝膽汁酸（BA）水平升高。 4. 進一步的機制研究表明，SEMA7AR145W突變降低了小管膜BA轉運蛋白、膽鹽輸出泵（Bsep）和多藥耐藥相關蛋白-2（Mrp2）的表達，導致小鼠肝內膽汁淤積。 5. UDCA 和 GSH 治療可顯著改善這種新型 PFIC 患者的異常肝功能。  文章中多重熒光免疫組化圖片 
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