基因測序技術(shù)是一種用于確定DNA序列的方法,從最初的Sanger法測序,到后來的NGS,再到現(xiàn)在的單分子測序技術(shù)。那么你知道什么是基因測序嗎?讓我們起來看看吧!
基因測序技術(shù),即測定核酸序列的技術(shù)。基因測序能夠分析測定基因組全序列,鎖定個(gè)人病變基因,預(yù)測患多種疾病的可能性,提前預(yù)防和治療。
基因測序技術(shù)是人類探索生命奧秘的重要手段之一,最早的時(shí)候,基因測序只是應(yīng)用于科研,是遺傳學(xué)及分子生物學(xué)一個(gè)重要的科研工具。但隨著測序技術(shù)的發(fā)展,通過測序技術(shù)對遺傳信息的解碼和基因組數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建,人類不僅得以窺探生命的密碼,更能從基因?qū)用鎸θ祟惣膊∵M(jìn)行檢測甚至干預(yù)。相信在基因測序技術(shù)指導(dǎo)下的遺傳病診治、個(gè)性化精準(zhǔn)醫(yī)療等能夠更加高效的進(jìn)行,未來基因測序技術(shù)將對人類健康產(chǎn)生重大影響。
測序技術(shù)的發(fā)展歷程:
1977年,Sanger和Gilbert分別提出雙脫氧鏈終止法和化學(xué)降解法,標(biāo)志著第一代測序技術(shù)的誕生。
第一代測序具有長讀長和準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。但其同時(shí)也具有測序成本高、耗時(shí)久、通量低等缺點(diǎn),導(dǎo)致其不能滿足大規(guī)?;驕y序的需求。
于是人們開始探究新的更高效的測序技術(shù)。
1996年,Ronaghi和Uhlen建立了焦磷酸測序,其與第一代測序技術(shù)最大的不同是邊合成邊測序。其zui顯著的特點(diǎn)是高通量和自動化,因而第二代測序又稱高通量測序。
2005年,454Life Sciences公司基于焦磷酸測序原理推出了Genome Sequencer 20測序系統(tǒng),成為二代測序的xian行者。
2006年-2007年,Illumina公司和Life Technologies公司相繼推出Solexa高通量測序系統(tǒng)和SOLiD高通量測序系統(tǒng)。
2009年,出現(xiàn)了以分子實(shí)時(shí)測序和納米孔技術(shù)為代表的第三代測序。
第三代測序具有長讀長、單分子測序的特點(diǎn),但由于目前第三代測序技術(shù)因高錯(cuò)率仍未找到很好的解決方法,所以離臨床實(shí)際應(yīng)用還仍有相當(dāng)長的距離。
2010年至今,各種高通量測序技術(shù)均已快速發(fā)展并逐漸成熟,隨著生物科學(xué)、物理學(xué)、材料學(xué)等學(xué)科的不斷發(fā)展和融合,未來的測序技術(shù)一定會向著更精準(zhǔn)、更微觀、更高通量、更廉價(jià)的方向前進(jìn)。
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