新年伊始，小編整理了3篇前沿文獻(xiàn)供您參考閱讀。

文獻(xiàn)1

Benussi et al. Diagnostic accuracy of research criteria for prodromal frontotemporal dementia

GFISG提出了診斷前驅(qū)額顳癡呆(FTD)的臨床標(biāo)準(zhǔn)，稱為輕度認(rèn)知和/或行為和/或運(yùn)動障礙(MCBMI)。共有398名參與者入組，其中117名是FTD致病變異的攜帶者，臨床癥狀輕微，而281名是非攜帶者家庭成員(健康對照組(HC))。

核心臨床標(biāo)準(zhǔn)正確劃分MCBMI與HC的AUC為0.79 (p < 0.001)，而添加血NfL或前扣帶AUC分別顯著增加至0.84和0.82 (p < 0.001)。兩種標(biāo)記物的加入使AUC進(jìn)一步提高至0.90 (p < 0.001)。

文獻(xiàn)2

Clark et al. Single molecule studies of the native hair cell mechanosensory transduction complex

聽力和平衡依賴于將機(jī)械刺激轉(zhuǎn)化為電信號，這一過程被稱為機(jī)械感覺轉(zhuǎn)導(dǎo)(MT)。在脊椎動物中，這個(gè)過程是由位于內(nèi)耳毛細(xì)胞中的MT復(fù)合體完成的。雖然過去三十年的研究已經(jīng)確定了許多對MT很重要的亞基，并揭示了這些亞基之間的相互作用，但功能復(fù)合物的組成和組織仍然未知。根據(jù)小鼠的生化實(shí)驗(yàn)和誘變研究數(shù)據(jù)，懷疑原生PCDH15與LHFPL5形成復(fù)合物。然而，原生PCDH15和LHFPL5之間的相互作用從未被證實(shí)，也不清楚PCDH15群體的哪一部分與LHFPL5相關(guān)。

他們描述了使用SiMoA開發(fā)實(shí)驗(yàn)方法，以研究原生小鼠MT復(fù)合物的組成和數(shù)量。他們發(fā)現(xiàn)我們能夠可靠地檢測到PCDH15的2×10-18摩爾和PCDH15/LHFPL5的4×10-18摩爾，這是非常值得注意的。

這是第一次使用Simoa來闡明蛋白質(zhì)復(fù)合物的化學(xué)計(jì)量學(xué)。

文獻(xiàn)3

Linnemann et al. NfL reliability across laboratories, stage-dependent diagnostic performance and matrix comparability in genetic FTD: a large GENFI study

血液神經(jīng)絲輕鏈(NfL)越來越被認(rèn)為是遺傳性額顳葉癡呆(gFTD)的關(guān)鍵試驗(yàn)生物標(biāo)志物。他們的目標(biāo)是通過測試其(1)跨實(shí)驗(yàn)室的可靠性來促進(jìn)NfL在gFTD多中心試驗(yàn)中的使用;(2) gFTD疾病分期分級的可靠性;(3)血液基質(zhì)之間的可比性;(4)招募點(diǎn)之間的穩(wěn)定性。

NfL在三個(gè)實(shí)驗(yàn)室間具有良好的一致性(ICC 0.964)和高可靠性(Bland-Altman分析的最大偏差(pg/mL): 1.12±1.20)。此外，在所有三個(gè)實(shí)驗(yàn)室中，區(qū)分轉(zhuǎn)化階段和(非轉(zhuǎn)化)癥狀前階段的曲線下面積都很高，這也反映了NfL在各個(gè)實(shí)驗(yàn)室中的高度一致性。血清和血漿NfL基本相當(dāng)(ICC 0.967)。通過線性混合效應(yīng)模型證明了NfL在13個(gè)招聘地點(diǎn)的穩(wěn)健性。