RM8398是一種人類DNA參考材料，主要用于全基因組變異評(píng)估。它來(lái)源于人淋巴母細(xì)胞系，供研究使用2。這種參考材料的全稱是“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”，也就是說(shuō)，它是來(lái)自猶他州/歐洲血統(tǒng)的一位女性研究參與者的細(xì)胞線。

RM8398 人DNA全基因組變異評(píng)估旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

RM8398對(duì)于基因組學(xué)研究和數(shù)據(jù)分析具有重要意義，因?yàn)樗梢宰鳛闃?biāo)準(zhǔn)化的參照物，幫助研究人員更準(zhǔn)確地理解和解釋基因組變異數(shù)據(jù)。通過(guò)比較不同樣本的基因組變異與RM8398的基因組變異，研究人員可以更好地了解特定遺傳變異與疾病之間的關(guān)系，從而推動(dòng)醫(yī)學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展。

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