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基因和小分子如何影響我們的個(gè)人疾病風(fēng)險(xiǎn)
摘要：每個(gè)人都有自己的化學(xué)指紋。血液中脂肪或糖等小分子的組成決定了我們的身體對(duì)外界影響的反應(yīng)，決定了我們?nèi)菀赘腥灸男┘膊∫约凹膊〉膰?yán)重程度。
在與劍橋大學(xué)(英國(guó))的合作伙伴進(jìn)行的一項(xiàng)國(guó)際合作中，柏林衛(wèi)生研究所(Charité) (BIH)的科學(xué)家們已經(jīng)在基因組中發(fā)現(xiàn)了300多個(gè)區(qū)域，這些區(qū)域與這種個(gè)體化學(xué)指紋有關(guān)。他們的研究結(jié)果發(fā)表在自然醫(yī)學(xué)．
圖1 在基因組中發(fā)現(xiàn)了300多個(gè)區(qū)域與個(gè)體化學(xué)指紋有關(guān)（圖源：[1]）
我們的身體持續(xù)地處理成千上萬的小分子來維持我們的新陳代謝，從而維持我們的健康。即使是很小的變化也會(huì)導(dǎo)致疾病，新陳代謝和人一樣因人而異。波黑大學(xué)的科學(xué)家們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了影響個(gè)人化學(xué)指紋和個(gè)人疾病概況的遺傳密碼中罕見和常見的變化。計(jì)算醫(yī)學(xué)系主任Claudia Langenberg教授說:“通過我們的研究，我們終于闡明了基于成百上千個(gè)小代謝物對(duì)新陳代謝的遺傳控制，這是從未被如此詳細(xì)地展示過的。這意味著我們現(xiàn)在更好地理解了基因差異如何以及為什么會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)展?！?/div>
圖2 已建立的代謝途徑圖（圖源：[1]）
圖3 圓形圖演繹了與代謝物的區(qū)域關(guān)聯(lián)的基因組位置（圖源：[1]）
2萬名參與者的血液樣本
為了調(diào)查基因組的影響，科學(xué)家們?cè)趦身?xiàng)大型人群研究中，從約2萬名參與者的血液樣本中測(cè)量了糖、脂肪或激素等小分子的數(shù)量。他們?cè)诨蚪M中確定了與許多(通常非常不同的)代謝物相關(guān)的區(qū)域?？藙诘蠇I·蘭根伯格教授解釋說:“基因組中的這些代謝‘熱點(diǎn)’幫助我們更好地了解哪些基因與血液中分子數(shù)量的變化有關(guān)?！彼a(bǔ)充說:“有了這些新發(fā)現(xiàn)，我們就能夠展示新陳代謝的哪些變化導(dǎo)致了個(gè)別疾病的發(fā)展，比如乳腺癌。”
圖2 已建立的代謝途徑圖（圖源：[1]）
代謝也決定了藥物的效果
結(jié)果表明，新陳代謝不僅有助于維持健康或允許疾病發(fā)展，而且在很大程度上決定了藥物的有效性或有時(shí)有害的作用。例如，科學(xué)家們?cè)诖蠹s五分之一的研究參與者身上發(fā)現(xiàn)了接近DPYD基因的遺傳密碼的共同變異。DPYD編碼一種叫做酶的物質(zhì)，它負(fù)責(zé)分解某些抗癌藥物，攜帶這些基因變異的人在血液中積累毒性水平的風(fēng)險(xiǎn)更高。這意味著基因檢測(cè)可以調(diào)整治療決策?！盎蚋浇淖儺愐彩撬幬锏哪繕?biāo)，這可以為我們提供可能的副作用的線索。例如，我們能夠證明，減少體內(nèi)類固醇激素的轉(zhuǎn)化，從而抵消男性脫發(fā)和前列腺腫大的藥物可能會(huì)增加抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)，這與藥物研究報(bào)告一致，”她解釋說。
科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)了許多代謝物對(duì)各種疾病影響的例子，包括血液中同型精氨酸濃度的增加會(huì)增加慢性腎衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。這是相關(guān)的，因?yàn)槟壳罢囼?yàn)使用同型精氨酸預(yù)防心血管疾病。因此，對(duì)于這些人，應(yīng)特別注意維持腎功能。
圖3 圓形圖演繹了與代謝物的區(qū)域關(guān)聯(lián)的基因組位置（圖源：[1]）
國(guó)際合作使研究成為可能
這項(xiàng)研究是波黑科學(xué)家和來自世界各地的同事，特別是來自劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)(MRC)流行病學(xué)部門的同事多年合作的結(jié)果。許多專家一起工作，以更好地理解和確定結(jié)果的生物學(xué)相關(guān)性和因果基因，包括來自卡塔爾慕尼黑亥姆霍茲中心(Helmholtz Centre)和制藥公司輝瑞(Pfizer)。
克勞迪婭·蘭根伯格已經(jīng)在領(lǐng)導(dǎo)一項(xiàng)新的倡議。“我們需要更大規(guī)模的研究，更好地繪制不同人群的遺傳多樣性，以了解特定人群之間不同的遺傳變異的生物學(xué)和臨床影響?！?/div>
參考資料：
[1] Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health
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