科學家成功繪出中日韓人種基因變異圖譜
該圖譜可有效適用于亞洲人的診療
據(jù)韓聯(lián)社4月5日報道,韓國首爾大學基因醫(yī)學研究所(GMI-SNU)徐廷瑄教授領導的研究小組宣稱,他們通過對30名中國人、韓國人和日本人的基因組研究,成功繪制出中日韓人種超高清“基因拷貝數(shù)變異(CNV)”圖譜,并根據(jù)該圖譜發(fā)現(xiàn),亞洲人*的基因拷貝數(shù)變異共有3500多個??茖W家們展望,該信息將為對亞洲人進行針對性治療,做出一定的貢獻。
所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Variations)是指在人類基因組中廣泛存在的,從1000bp(堿基對)到數(shù)百萬bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復和復雜多位點的變異。研究表明,不少人類復雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。
該圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同,只針對亞洲人進行研究并繪制,因此該圖譜將有效被適用于亞洲人的診療。
研究組介紹說,以2對為正常的基因,若數(shù)量過多,為3對以上,或數(shù)量太少,不到2對,這種現(xiàn)象叫作“基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Variation.CNV)”。
研究組表示,針對亞洲人繪制完成了超高清晰度CNV,這為今后正式研究CNV和疾病之間有何關(guān)聯(lián)性,提供良好的平臺,具有重要意義。
研究組發(fā)表的研究論文,當天被刊登在《自然—遺傳學》(Nature Genetics)網(wǎng)絡版。
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