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PTEN基因突變與遺傳性癌癥綜合征及其相關(guān)疾病的研究進(jìn)展
PTEN基因是具有雙重特異性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂質(zhì)磷酸酶活性降調(diào)PKB/Akt信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo),使細(xì)胞周期阻滯在G1期,誘導(dǎo)其凋亡.已證實(shí)在人類許多惡性腫瘤中存在體細(xì)胞PTEN基因突變,如神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、腎癌、乳腺癌等.近年來(lái)的研究發(fā)現(xiàn),PTEN基因種系突變與人類多種遺傳性癌癥綜合征有關(guān).本文概括介紹了PTEN基因種系突變與人類遺傳性癌癥綜合征及其相關(guān)疾病的關(guān)系,重點(diǎn)介紹了考登綜合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus-like syndromes(PS-like)等疾病.隨著對(duì)這些綜合征認(rèn)識(shí)的加深,應(yīng)用基因突變分析作為分子診斷工具,將有可能對(duì)這些患者極其家庭成員進(jìn)行疾病的早期診斷及必要的癌癥監(jiān)測(cè).
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