David Roy Smith是來自加拿大韋仕敦大學(xué)的一位生物學(xué)助理教授，近期他在The Scientist雜志上發(fā)文，指出目前涌現(xiàn)了太多線粒體基因組測(cè)序論文，2014年GenBank中新增的線粒體基因組序列信息多達(dá)上千條，這幾乎比上一年激增了15%。
Smith指出，很少有人會(huì)質(zhì)疑這些線粒體DNA (mtDNA)作為一種遺傳標(biāo)記的有效性，但是顯而易見，mtDNA測(cè)序已經(jīng)成為了通過同行評(píng)審發(fā)表論文的一種捷徑。這些關(guān)于線粒體基因組的論文的意義何在？mtDNA序列能直接進(jìn)入GenBank嗎？從線粒體基因組數(shù)據(jù)中我們還能獲得哪些新的觀點(diǎn)，重大的發(fā)現(xiàn)？
線粒體DNA的重要性
1981年*非病毒基因組測(cè)序完成，這就是人類線粒體DNA（mtDNA），由此促進(jìn)了核基因組項(xiàng)目的構(gòu)建。之后到九十年代初期，科學(xué)家們又完成了幾十個(gè)其它生物，如陸地植物和原生生物的線粒體DNA測(cè)序，這也推動(dòng)了比較基因組學(xué)這一新興領(lǐng)域的出現(xiàn)。
隨著Sanger測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，完成整個(gè)mtDNA測(cè)序更容易，更便宜，因此一大波動(dòng)物線粒體基因組測(cè)序涌現(xiàn)。但故事的轉(zhuǎn)折點(diǎn)在于大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，二代測(cè)序平臺(tái)上完成單次全基因組DNA測(cè)序，就能以高覆蓋率產(chǎn)生了足夠mtDNA讀長，完成完整線粒體基因組或線粒體轉(zhuǎn)錄組的組裝。
今天，線粒體基因組已經(jīng)成為zui廣泛使用的遺傳標(biāo)記，一些人還認(rèn)為線粒體基因cox1可以作為真核生物多樣性分析的通用遺傳條碼?？脊艑W(xué)家和法醫(yī)科學(xué)家們依靠mtDNA完成他們的工作，因?yàn)閙tDNA具有單親遺傳模式，高拷貝數(shù)和相對(duì)于核DNA的低衰變率。醫(yī)學(xué)研究人員利用mtDNA分析，診斷和治療線粒體疾病，后者也正是zui常見的遺傳性疾病，線粒體遺傳學(xué)甚至成為了人類生殖技術(shù)的一個(gè)組成部分。
其中更為重要的是，線粒體能提供一個(gè)非常規(guī)基因組的無窮庫，從龐大的不同花系的mtDNA，到令人費(fèi)解的連鎖mtDNAs，很難想象沒有線粒體研究的分子進(jìn)化領(lǐng)域。
未來的發(fā)
因此采用先進(jìn)技術(shù)獲取的完整線粒體DNA序列在各大期刊中涌現(xiàn)，然而Smith指出，一些論文解析了基礎(chǔ)問題，但是卻很少有新知，或新觀點(diǎn)，這表明一些研究人員只是希望積累論文，而不是取得科研進(jìn)展。
這些已測(cè)序的mtDNAs中，90%是后生動(dòng)物，只有大約3%是原生生物，這樣的數(shù)據(jù)分布并沒有反映了真核生物多樣性，而是因?yàn)樵S多真核微生物難以培養(yǎng)，其mtDNAs也復(fù)雜，因此要完成測(cè)序不容易。不過這種現(xiàn)狀可能很快就會(huì)得到改善。
近期海洋微生物真核轉(zhuǎn)錄組測(cè)序項(xiàng)目已經(jīng)啟動(dòng)，Smith參與了該項(xiàng)目，項(xiàng)目發(fā)布了上百份海洋原生生物的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，這將有助于該領(lǐng)域的發(fā)展。宏基因組學(xué)也是微生物線粒體研究的一大阻力，目前也有一些新的進(jìn)展。
進(jìn)一步考慮，許多真核生物物種也需要其線粒體基因組更詳細(xì)的構(gòu)架，Smith指出，也許熒光將傳統(tǒng)分子生物學(xué)技術(shù)與全線粒體基因組測(cè)序技術(shù)結(jié)合在一起，未來關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)、模式修復(fù)、復(fù)制和表達(dá)，以及線粒體系統(tǒng)中的蛋白質(zhì)組等方面的研究將是熱點(diǎn)，通過這些不同領(lǐng)域的研究，線粒體基因組數(shù)據(jù)將會(huì)變得更為強(qiáng)大。