有機(jī)酸尿癥又稱(chēng)有機(jī)酸血癥，是兒童遺傳代謝性疾病中較常見(jiàn)的病種, 是導(dǎo)致小兒神經(jīng)系統(tǒng)損害的重要原因，迄今已發(fā)現(xiàn)了近40種疾患，總體發(fā)病率較高, 如不能及時(shí)診斷、合理治療，死亡率很高，存活者常嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害。有機(jī)酸尿癥臨床診斷困難，目前應(yīng)用GC/MS分析尿中有機(jī)酸是有機(jī)酸尿癥篩查與診斷的可靠方法，已開(kāi)始作為常規(guī)篩查手段運(yùn)用于新生兒篩查或高危篩查。

    應(yīng)用GC-MS檢測(cè)尿中有機(jī)酸，是有機(jī)酸尿癥篩查與診斷的可靠方法。應(yīng)用有機(jī)酸遺傳代謝病輔助診斷軟件，可對(duì)GC-MS的結(jié)果進(jìn)行自動(dòng)分析，無(wú)需有機(jī)酸標(biāo)樣，即可對(duì)40種有機(jī)酸代謝病給出診斷結(jié)果，大大提高了有機(jī)酸尿癥的診斷與篩查的效率。目前，GC-MS分析技術(shù)已開(kāi)始作為常規(guī)篩查手段運(yùn)用于新生兒篩查或高危篩查，為有機(jī)酸尿癥的早期診斷和治療提供了很好的依據(jù)。為了進(jìn)一步提高分析速度和準(zhǔn)確性，島津公司開(kāi)發(fā)了有機(jī)酸遺傳代謝病輔助診斷軟件，可自動(dòng)對(duì)40種有機(jī)酸代謝病給出診斷結(jié)果，大大提高了分析效率。

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