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據(jù)一項新的研究披露，一種罕見皮膚病的基因突變讓人們對一種信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路有了新的了解，該通路是阿茲海默病的一個藥物標(biāo)靶。 反常性痤瘡是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，其關(guān)鍵性的特征包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及破相疤痕。 文章的作者在本期的Brevium中說，德國哲學(xué)家Karl Marx被認(rèn)為就患有這種皮膚病。 為了研究這種疾病的基礎(chǔ)遺傳機(jī)制，Baoxi Wang及其同事分析了6個有反常性痤瘡特征的漢人家庭成員的基因組序列。 他們發(fā)現(xiàn)了看來會通過令一種叫做伽馬-分泌酶減活而引起該疾病的數(shù)個突變基因。人們已知這些伽馬-分泌酶基因中的2個基因的突變會引起一種早發(fā)型的阿茲海默病及非阿茲海默型癡呆癥。
令人感興趣的是，對罹患反常性痤瘡患者的初步分析沒有發(fā)現(xiàn)阿茲海默病的跡象。 如果進(jìn)一步的研究證明了這些突變是通過不同的機(jī)制引起這兩種疾病，這將對伽馬分泌酶在阿茲海默病中的作用機(jī)制及阿茲海默病的治療藥物應(yīng)該如何以這種酶為標(biāo)靶具有重要的意義。
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