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Nature：大型糖尿病研究發(fā)布初步結(jié)果2013/12/27: 十二月二十五日的Nature雜志發(fā)布了一項(xiàng)大型糖尿病研究的初步結(jié)果。這是迄今為止，對墨西哥和墨西哥裔美國人進(jìn)行的，zui大規(guī)模的遺傳學(xué)研究?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)了，重要的二型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)基因，該基因突變對墨西哥和其他拉美人群的影響特別大。研究顯示，攜帶這種高風(fēng)險(xiǎn)基因突變的人，患糖尿病的可能性比其他人高25%。而那些遺傳了兩個(gè)拷貝突變的人，患病風(fēng)險(xiǎn)比正常人高50%。研究人員發(fā)現(xiàn)，在擁有較近印第安血統(tǒng)的人中（包括拉丁美洲人），近一半攜帶這種高風(fēng)險(xiǎn)突變。此外，約20%的東亞人攜帶這一突變，但該基因突變在歐洲和非

發(fā)現(xiàn)胰島素瘤相關(guān)致病基因2013/12/13: 12月11日，來自上海瑞金醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位的科研人員，發(fā)現(xiàn)位于轉(zhuǎn)錄因子YY1上的T372R高頻突變與胰島素瘤發(fā)病機(jī)理相關(guān)。這為功能性胰腺內(nèi)分泌腫瘤的診斷及治療提供了潛在靶點(diǎn)，也為與胰島素分泌相關(guān)的糖尿病研究提供了新思路。相關(guān)成果在線發(fā)表于《自然—通訊》雜志。據(jù)了解，胰島素瘤在病理上大多屬于β細(xì)胞腺瘤，少數(shù)為癌或增生。胰島素瘤引起的低血糖癥，與糖尿病導(dǎo)致的高血糖表征恰好相反。研究人員對10例胰島素瘤患者的組織及血液樣本進(jìn)行全外顯子測序，發(fā)現(xiàn)MLL3、H3F3A、LMO2等基因突變與胰

西北農(nóng)林：發(fā)現(xiàn)miRNA調(diào)控乳脂合成新機(jī)制2013/12/13: 乳汁是年幼哺乳動物包括人類的主要營養(yǎng)來源。乳汁的營養(yǎng)價(jià)值主要來自脂肪和蛋白質(zhì)組分。相比于牛奶，山羊（Caprahircus）奶含有更多的總脂肪，包括更高豐度的有益不飽和脂肪酸。MicroRNAs（miRNAs）是一類含有約22個(gè)核苷酸的小RNA，參與各種代謝過程。然而，目前有關(guān)miRNA在調(diào)控山羊奶成分中的作用知之甚少。西北農(nóng)林科技大學(xué)動物科技學(xué)院羅軍教授的課題組對泌乳期山羊乳腺中的miRNA表達(dá)與乳脂合成的關(guān)系展開了深入研究*，研究成果發(fā)表在11月刊的PLoSOne上。羅教授的團(tuán)隊(duì)采用高通量測

“雙向運(yùn)輸”讓蛋白到達(dá)其位避免疾病2013/11/29: 科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，mRNA能夠沿著細(xì)胞單向傳送，然后登上另一個(gè)被恰當(dāng)命名的馬達(dá)蛋白，以相反的方向到達(dá)其zui終需要去的地方。佐治亞健康科學(xué)大學(xué)佐治亞醫(yī)學(xué)院（MCG）的細(xì)胞生物學(xué)家GraydonB.Gonsalvez博士是本文的通訊作者，他稱，這是一次相當(dāng)重要的行程，因?yàn)閙RNA決定著一個(gè)細(xì)胞中哪個(gè)蛋白發(fā)生表達(dá)，能將一個(gè)腦細(xì)胞與肌肉細(xì)胞區(qū)分開來。“過去一直認(rèn)為是這樣一個(gè)相對簡單的場景：如果細(xì)胞內(nèi)一個(gè)貨物需要運(yùn)到這里，它只在一個(gè)軌道上朝那個(gè)方向走?！钡?，MCG和劍橋大學(xué)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，就像在一條備用的

研究發(fā)現(xiàn)更多CRISPR-Cas工具2013/11/29: CRISPR-Cas技術(shù)作為一種新的基因組編輯方法，正受到廣泛的關(guān)注。自去年以來，引用這一技術(shù)的文章數(shù)量在直線上升。而隨著更多CRISPR-Cas元件的發(fā)現(xiàn)，這項(xiàng)技術(shù)有望變得更加多功能。目前，來自化膿性鏈球菌、腦膜炎奈瑟菌等細(xì)菌的RNA指導(dǎo)的Cas9都已被開發(fā)成基因組操控的工具。如今，據(jù)德國亥姆霍茲感染研究中心的研究人員介紹，Cas9工具箱有望進(jìn)一步擴(kuò)大，從而改善這種工具的特異性。他們的研究成果發(fā)表在11月22日的《NucleicAcidsResearch》在線版上。研究人員在8種代表II型CR

新發(fā)現(xiàn)一種促進(jìn)DNA修復(fù)的遠(yuǎn)古酶：PrimPol2013/11/22: 西班牙的科學(xué)家們在11月17日的NatureStructuralａndMolecularBiology雜志上發(fā)表的一項(xiàng)延續(xù)性研究稱，他們發(fā)現(xiàn)了一種新的人體內(nèi)的酶——PrimPol蛋白——能夠在DNA拷貝過程中識別DNA損傷，促進(jìn)它們修復(fù)，因此能避免對細(xì)胞進(jìn)而對有機(jī)體造成的不可逆的致病損傷。每天，人體都會產(chǎn)生新的細(xì)胞對組織進(jìn)行更新和修復(fù)受損的細(xì)胞。每當(dāng)這種情況發(fā)生時(shí)，細(xì)胞都會制造它們DNA的拷貝，將這些拷貝傳遞給產(chǎn)生的子細(xì)胞。這個(gè)DNA拷貝過程——也稱為復(fù)制（Replication），非常的微妙，

Cell跟隨基因的腳步發(fā)現(xiàn)自閉癥起源2013/11/22: 由耶魯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組報(bào)道了自閉癥起源的研究線索，他們指出了哪種細(xì)胞類型，以及人類大腦的起源會受到與自閉癥有關(guān)的基因突變的影響。這一研究成果公布在11月21日Cell雜志上。。人們稱自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而導(dǎo)致的發(fā)育障礙。每20分鐘就有一個(gè)孩子被診斷為自閉癥，目前自閉癥患者已達(dá)6700萬。中國的自閉癥患兒也已經(jīng)超過100萬，且患病率逐年上升。自閉癥的主要病癥包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確，但發(fā)現(xiàn)自閉癥表現(xiàn)出很高的

Cell：復(fù)雜基因調(diào)控，或是“無心插柳”之作2013/11/08: 相比于低等細(xì)菌人類無疑是優(yōu)雅、高等、復(fù)雜的生物，這一點(diǎn)或許看起來顯而易見，但就基因而論，一位加州大學(xué)舊金山分校的科學(xué)家卻想要轉(zhuǎn)變對于人類和細(xì)菌進(jìn)化的傳統(tǒng)看法。加州大學(xué)舊金山分校的生物化學(xué)和生物物理學(xué)教授HitenMadhani認(rèn)為，引導(dǎo)我們基因活性的分子并非是一群井然有序、協(xié)調(diào)運(yùn)作的運(yùn)動選手，而是像一群酸腐的官僚阻礙工作，造成了不必要的效率低下。與之相比，細(xì)菌能夠有效率地執(zhí)行這些過程，較少挫折表達(dá)自身的基因。Madhani在發(fā)表于11月7日《細(xì)胞》（Cell）雜志上，一篇題為“TheFrustr

HPV恰似龍卷風(fēng)，破壞宿主細(xì)胞基因組2013/11/08: 基因組不穩(wěn)定性是癌癥的特征之一，包括那些是由人乳頭瘤病毒（HPV）引起的。美國俄亥俄州立大學(xué)的研究人員近日在《GenomeResearch》上發(fā)表文章，報(bào)道了HPV整合和相鄰的宿主基因組結(jié)構(gòu)變異之間的驚人關(guān)聯(lián)。研究小組利用基因組測序來鑒定十幾個(gè)細(xì)胞系和原發(fā)性腫瘤中的突變模式，它們不僅代表HPV陽性的子宮頸癌，也有HPV陰性和陽性的頭部和頸部癌癥。分析結(jié)果表明，基因組中HPV插入位點(diǎn)的周圍存在大量的結(jié)構(gòu)變化、重排和/或突變。作者懷疑，這可能是因?yàn)椴《竞退拗鱀NA之間的“循環(huán)”相互作用。文章的通訊作

新型納米芯片能檢測罕見循環(huán)腫瘤細(xì)胞2013/10/25: 一種新型納米材料芯片的幫助下，誘發(fā)早期癌癥患者體內(nèi)癌癥擴(kuò)散的一類細(xì)胞能夠被高靈敏地檢測出來?！蹲匀弧{米技術(shù)》上的這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)意味著，對這類細(xì)胞的分離與修復(fù)能夠貫穿于癌癥病人的診斷與治療中。SunithaNagrath等人研發(fā)出一種基于石墨烯氧化物的芯片，該芯片能夠捕捉一種罕見的循環(huán)腫瘤細(xì)胞，這類腫瘤細(xì)胞從腫瘤上分離通過血液流向各個(gè)組織，從而使癌癥擴(kuò)散。利用這種納米尺度的設(shè)備，研究人員能夠從健康的血液細(xì)胞中選出這種腫瘤細(xì)胞并分析其與癌癥有關(guān)的生物標(biāo)記。他們相信這類生物標(biāo)記能夠讓人們更好地了解癌癥

新方法可助成熟細(xì)胞轉(zhuǎn)化為多能干細(xì)胞2013/10/25: 新華網(wǎng)舊金山10月21日電（記者馬丹）美國研究人員日前在《自然材料》雜志網(wǎng)絡(luò)版上刊登的研究報(bào)告證明，細(xì)胞的物理特性可以代替某些化學(xué)復(fù)合物，加快成熟細(xì)胞重新“編程”、從而轉(zhuǎn)變?yōu)橥咛ジ杉?xì)胞一樣的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞的進(jìn)程。負(fù)責(zé)這項(xiàng)研究的美國加利福尼亞大學(xué)伯克利分校生物工程系教授李松說，這項(xiàng)研究成果是干細(xì)胞研究和微生物研究領(lǐng)域的重要進(jìn)展。研究人員從人體皮膚和實(shí)驗(yàn)鼠耳朵提取成纖維細(xì)胞，用一種可對成熟細(xì)胞進(jìn)行“再編程”的混合液，在有著寬10微米、高2微米的平行細(xì)微溝紋的表面加以培養(yǎng)。兩周后，相比在平整表面的細(xì)

華人科學(xué)家開發(fā)埃博拉出血熱新療法獲進(jìn)展2013/10/18: 埃博拉病毒致死率非常高,且缺乏有效療法。加拿大華人生物學(xué)家邱香果等人在美國《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告說,他們開發(fā)出一種三聯(lián)單克隆抗體與干擾素聯(lián)合療法,在動物實(shí)驗(yàn)中可挽回受病毒感染的實(shí)驗(yàn)猴生命,為治愈由埃博拉病毒導(dǎo)致的出血熱帶來新希望。埃博拉病毒于上世紀(jì)70年代在中非被發(fā)現(xiàn),它能在很短時(shí)間內(nèi)在感染者體內(nèi)大量增殖,迅速制服人體免疫系統(tǒng)。病情嚴(yán)重時(shí),很多患者會在感染后一周或出現(xiàn)明顯病癥三四天后死亡。目前,無論對感染埃博拉病毒的人還是動物,都沒有治療辦法或疫苗,極少數(shù)正在研制的藥物須在病毒感染后幾分鐘內(nèi)

兩項(xiàng)中國學(xué)者研究解析關(guān)鍵通路的新功能2013/10/18: Hippo信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路是幾年前發(fā)現(xiàn)的一個(gè)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路。研究發(fā)現(xiàn)Hippo信號通路是參與調(diào)控器官大小發(fā)育的關(guān)鍵信號通路，這一觀點(diǎn)首先在果蠅中被發(fā)現(xiàn)，后來的研究發(fā)現(xiàn)在哺乳動物的發(fā)育過程中Hippo有相同的功能。近年來越來越多的證據(jù)表明，這條信號通路還調(diào)控干細(xì)胞自我更新及組織再生，特別是與癌癥的發(fā)生密切相關(guān)。因而這一通路的研究不但是發(fā)育生物學(xué)的重要課題，而且對人類疾病的治療具有指導(dǎo)意義。近期兩項(xiàng)研究分別在干細(xì)胞調(diào)控，以及對癌癥的抑制作用方面取得了新成果，這些研究成果將進(jìn)一步拓寬Hippo信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的

Cell子刊：DNA修復(fù)與癌癥2013/09/13: 來自加拿大阿爾伯塔大學(xué)的研究人員公布了一項(xiàng)基礎(chǔ)科學(xué)研究的成果，他們發(fā)現(xiàn)DNA自我修復(fù)的奧秘，由于DNA損傷過于嚴(yán)重的時(shí)候就會引發(fā)癌癥，因此這一研究成果將有助于癌癥治療。這一研究成果公布在Cell出版社旗下的Structure雜志上，由阿爾伯塔大學(xué)研究員MarkGlover和他的同事們共同完成。多年來，科學(xué)家們一直認(rèn)為DNA修復(fù)過程中的兩個(gè)關(guān)鍵蛋白所采用的作用機(jī)制*相同，而Glover的研究小組則揭示了這些蛋白的作用新機(jī)制，指出它們行使功能和溝通的方式存在很大差異，這將有助于促進(jìn)研發(fā)治療癌癥的新方

日發(fā)現(xiàn)“遲發(fā)性”白血病致病基因2013/09/13: 日本研究人員一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，某個(gè)基因與遭受輻射很長時(shí)間后才會發(fā)病的“遲發(fā)性”白血病有關(guān)。這將有助于對遭受輻射者進(jìn)行健康管理，并對白血病進(jìn)行早期預(yù)防、發(fā)現(xiàn)和治療。在遭受核輻射和在放射線治療中遭受大量輻射后，有些人經(jīng)過很長時(shí)間才會出現(xiàn)白血病和骨髓增生異常綜合征（MDS）。廣島和長崎yuanzidan爆炸親歷者中就有很多這樣的患者。廣島大學(xué)教授稻葉俊哉等人發(fā)現(xiàn)，很多患者的7號染色體異常，并鎖定7號染色體上負(fù)責(zé)調(diào)整細(xì)胞分裂的一對“Samd9L”基因可能是致病原因。研究人員通過基因操作獲得這種基因異常的實(shí)驗(yàn)

“解碼”腸道菌群，有望為肥胖治療提供新思路2013/08/30: 來自法國農(nóng)業(yè)科學(xué)研究院、哥本哈根大學(xué)、深圳華大基因研究院等單位的科研人員通過對169位肥胖和123位非肥胖的丹麥人的腸道菌群進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)肥胖和不肥胖人群的腸道菌群的種類和數(shù)量均存在顯著差異，并指出腸道菌群可以作為新的切入點(diǎn)，為日益困擾現(xiàn)代人生活的肥胖問題提供新的預(yù)防和治療思路。研究成果于2013年8月29日在《自然》雜志發(fā)表。“喝涼水都長肉”成為胖哥肥姐zui頭疼的事。目前，肥胖已成為世界范圍內(nèi)重要的公共衛(wèi)生問題。據(jù)調(diào)查，肥胖人士的數(shù)量將會從2005年的4億左右飆升到2015年的7億，并且這個(gè)

NEJM發(fā)布RNAi治療重要成果2013/08/30: 有如一個(gè)有前景的新棒球手還未在大聯(lián)賽中證實(shí)他的實(shí)力一樣，RNA干擾（RNAi）這一基因沉默技術(shù)一直未能顯示它在治療疾病中潛力。而現(xiàn)在一個(gè)RNAi相關(guān)成果贏得了研究者們的贊美。一項(xiàng)新研究證實(shí)，這種方法可以顯著且安全地降低一種罕見肝病致病蛋白的水平。研究結(jié)果發(fā)表在8月29日的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上。我們的細(xì)胞依賴于RNAi，利用諸如microRNAs和小干擾RNAs（siRNAs）等微小RNA分子來下調(diào)特定基因的活性。盡管研究人員在20世紀(jì)90年代才發(fā)現(xiàn)這一過程，他們已經(jīng)開展了數(shù)十項(xiàng)臨床

兩篇C ell子刊文章揭示致癌菌2013/08/16: 具核梭桿菌（F.nucleatum）是一種革蘭氏陰性口腔共生菌，但它有潛力致病，有時(shí)會引起牙周病。2011年10月，來自加拿大BC癌癥研究所和Broad研究所的兩個(gè)研究小組，證實(shí)這種細(xì)菌也存在于腸道中，且其在腸道中的豐度與結(jié)直腸癌相關(guān)?，F(xiàn)在，兩項(xiàng)新研究提供了功能證據(jù)，可幫助解釋具核梭桿菌是如何推動癌癥形成的。在發(fā)表于8月13日《CellHost&Microbe》雜志上的兩篇論文中，分別由哈佛醫(yī)學(xué)院AleksandarKostic和凱斯西儲大學(xué)MaraRoxanaRubinstein領(lǐng)導(dǎo)的研究小組

兩篇Cell子刊文章揭示致癌菌2013/08/16: 具核梭桿菌（F.nucleatum）是一種革蘭氏陰性口腔共生菌，但它有潛力致病，有時(shí)會引起牙周病。2011年10月，來自加拿大BC癌癥研究所和Broad研究所的兩個(gè)研究小組，證實(shí)這種細(xì)菌也存在于腸道中，且其在腸道中的豐度與結(jié)直腸癌相關(guān)?，F(xiàn)在，兩項(xiàng)新研究提供了功能證據(jù)，可幫助解釋具核梭桿菌是如何推動癌癥形成的。在發(fā)表于8月13日《CellHost&Microbe》雜志上的兩篇論文中，分別由哈佛醫(yī)學(xué)院AleksandarKostic和凱斯西儲大學(xué)MaraRoxanaRubinstein領(lǐng)導(dǎo)的研究小組

Nature新文章：靶向侵襲性癌癥2013/08/16: 由來自加州大學(xué)戴維斯分校、圣地亞哥分校和其他研究機(jī)構(gòu)的研究人員組成的一個(gè)研究小組，確定了侵襲性前列腺癌背后的一個(gè)關(guān)鍵機(jī)制。發(fā)表在8月14日《自然》（Nature）雜志上的這項(xiàng)新研究，證實(shí)了兩個(gè)長鏈非編碼RNAs：PRNCR1和PCGEM1通過激活雄激素受體，逃避了雄激素剝奪治療（androgen-deprivationtherapy）。這些處于活性狀態(tài)的受體開啟了促進(jìn)生長和轉(zhuǎn)移的基因，使得癌癥高度抵抗治療。這項(xiàng)研究闡明了即便被剝奪激素前列腺癌也能旺盛生長的機(jī)制，并提供了吸引人的治療新靶點(diǎn)。論文作

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