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超越NGS的基因組分析新策略2015/07/08: 來(lái)自西奈山Icahn醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們開(kāi)發(fā)了一種新方法，通過(guò)結(jié)合高通量的DNA測(cè)序及基因組作圖構(gòu)建出幾近完整的基因組。這一方法使得研究人員能夠檢測(cè)復(fù)雜的基因組變異形式——由于與人類疾病有關(guān)聯(lián)這些基因組變異極為重要，然而以往卻難以檢測(cè)到它們。這項(xiàng)研究發(fā)布在6月29日的《自然方法》（NatureMethods）雜志上。傳統(tǒng)的下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)能夠地檢測(cè)到某些類型的變異，如單核苷酸變異和小片段插入及缺失，但卻錯(cuò)過(guò)與人類疾病相關(guān)的許多大的或復(fù)雜的基因組變異，從前的這些方法不太適合于*地從頭分析基因組

發(fā)表論文的捷徑？線粒體測(cè)序論文太多2015/07/08: DavidRoySmith是來(lái)自加拿大韋仕敦大學(xué)的一位生物學(xué)助理教授，近期他在TheScientist雜志上發(fā)文，指出目前涌現(xiàn)了太多線粒體基因組測(cè)序論文，2014年GenBank中新增的線粒體基因組序列信息多達(dá)上千條，這幾乎比上一年激增了15%。Smith指出，很少有人會(huì)質(zhì)疑這些線粒體DNA(mtDNA)作為一種遺傳標(biāo)記的有效性，但是顯而易見(jiàn)，mtDNA測(cè)序已經(jīng)成為了通過(guò)同行評(píng)審發(fā)表論文的一種捷徑。這些關(guān)于線粒體基因組的論文的意義何在？mtDNA序列能直接進(jìn)入GenBank嗎？從線粒體基因組數(shù)據(jù)

安徽農(nóng)科院用CRISPR編輯水稻基因2015/06/27: CRISPR/Cas9系統(tǒng)逐漸成為作物育種的一種重要基因組編輯工具。雖然已有研究證明，目標(biāo)突變可以傳遞給下一代，但是它們的遺傳方式尚未*闡明。六月十九日，安徽省農(nóng)科院的研究人員在Nature子刊《ScientificReports》發(fā)表題為“Generationofinheritableａnd“transgeneclean”targetedgenome-modifiedriceinlatergenerationsusingtheCRISPR/Cas9system”的學(xué)術(shù)論文，描述了CRISPR/

生物鐘是怎樣設(shè)定的2015/06/27: *，為了適應(yīng)地球自轉(zhuǎn)引起的晝夜改變（尤其是光強(qiáng)和溫度），地球生物會(huì)通過(guò)生物鐘調(diào)控自己的活動(dòng)。生物鐘周期與地球自轉(zhuǎn)周期相符，大約是24小時(shí)。那么，這個(gè)周期到底是怎樣決定并執(zhí)行下來(lái)的呢？日本分子科學(xué)研究所(IMS)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，地球的自轉(zhuǎn)周期（24小時(shí)）銘刻在生物鐘蛋白KaiC的原子結(jié)構(gòu)上。這種蛋白在藍(lán)藻中表達(dá)，是直徑10nm的小分子。這項(xiàng)研究于六月二十五日發(fā)表在Science雜志上，不僅有助于深入理解生物鐘的基礎(chǔ)機(jī)制，還可以幫助人們治療與異常晝夜節(jié)律有關(guān)的疾病。生物鐘一直是生物學(xué)研究的熱點(diǎn)領(lǐng)域，

NEJM：基因檢測(cè)的監(jiān)管引發(fā)口水戰(zhàn)2015/05/30: 隨著基因組測(cè)序逐漸步入臨床，相應(yīng)的監(jiān)管也成了熱門話題。*醫(yī)學(xué)期刊《NewEnglandJournalofMedicine》近日發(fā)表了一系列文章，強(qiáng)調(diào)了臨床基因組檢測(cè)的承諾與挑戰(zhàn)，特別是美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）對(duì)這些檢測(cè)的監(jiān)管。休斯頓大學(xué)法律中心的BarbaraEvans聯(lián)合華盛頓大學(xué)的兩名研究人員發(fā)表了題為“TheFDAａndGenomicTests—GettingRegulationRight”的文章，批評(píng)了FDA對(duì)基因檢測(cè)的監(jiān)管。不過(guò)，她們的言論立即得到了FDA代表的回應(yīng)。作者認(rèn)為，

Nature：除了抗生素人類還能靠什么2015/05/30: 自亞歷山大·弗萊明發(fā)現(xiàn)青霉素以來(lái)，已經(jīng)過(guò)去了八十多年。當(dāng)年一鳴驚人的抗生素如今已經(jīng)陷入困境，抗生素濫用導(dǎo)致的抗性問(wèn)題成為了*難題。近年來(lái)，抗生素的效力在不斷降低，新抗生素的開(kāi)發(fā)嚴(yán)重滯后?！拔覀冃枰龀龈淖?，”葛蘭素史克的StephenBaker說(shuō)。那么，除了抗生素人們還能夠用什么對(duì)抗感染呢？細(xì)菌界的殺手捕食性細(xì)菌是細(xì)菌世界的殺手，它們以其他細(xì)菌為食。人們希望利用這些細(xì)菌來(lái)治療感染，一些研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開(kāi)始在動(dòng)物模型和體外培養(yǎng)的細(xì)胞中進(jìn)行測(cè)試。食菌蛭孤菌（Bdellovibriobacteriovor

“博士后被遣返”背后的反智魅影2015/05/09: 近日，一篇題為《留美博士后找不到工作流浪街頭，被遣返回國(guó)》的文章在朋友圈瘋轉(zhuǎn)。文章講述的是一位留美博士后被遣返，我國(guó)公務(wù)人員費(fèi)盡周折為她尋找家人的故事。從社會(huì)管理的角度看，這是一篇充滿正能量的文章。但這樣一篇文章，細(xì)讀起來(lái)卻怎么都不是滋味。文章描述的故事并不復(fù)雜。作者將這位博士后的經(jīng)歷描述得跌宕起伏，在美國(guó)的流浪經(jīng)歷令人唏噓。然而，讓人感到不安的是文章中流露出的反智情緒。雖然故事的真實(shí)性尚無(wú)法考證，但相信公務(wù)人員費(fèi)盡周折為遣返者尋找親人的案例并不少見(jiàn)。之所以對(duì)這一事件大書特書，原因不僅在于主人公

加州大學(xué)博士因數(shù)據(jù)造假撤銷其《細(xì)胞代謝》論文2015/05/09: 由于論文數(shù)據(jù)造假，美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校（UniversityofCalifornia,SanFrancisco）JamesPWarne博士撤銷其發(fā)表在《細(xì)胞代謝》（CellMetabolism）上的一篇論文。該論文主要研究肝臟中瘦素的作用，《細(xì)胞代謝》發(fā)布通告稱，美國(guó)科研誠(chéng)信辦公室（theOfficeofResearchIntegrity）認(rèn)定論文中部分?jǐn)?shù)據(jù)造假，同時(shí)JamesPWarne博士承認(rèn)為造假的數(shù)據(jù)負(fù)責(zé)。鑒于此，論文的作者們要求撤稿并對(duì)此引起的不良影響表示歉意。該論文的作者提出，盡管

罕見(jiàn)病診斷的新思路2015/04/11: 罕見(jiàn)病的診斷和治療一直都是難題，而測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)則帶來(lái)了一絲曙光。一般來(lái)說(shuō)，患者出現(xiàn)一些癥狀后，通常先看醫(yī)生，然后開(kāi)展外顯子組測(cè)序，并借助研究人員，找到分子機(jī)制。然而，根據(jù)《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個(gè)順序現(xiàn)在反過(guò)來(lái)了。文章講述了一個(gè)荷蘭男孩的故事。他叫VincentPieterse，出生在2002年底。在嬰兒時(shí)期，他似乎很健康，不過(guò)隨著他漸漸長(zhǎng)大，出現(xiàn)了學(xué)習(xí)障礙、輕微自閉癥、肌張力低下等癥狀，這表明他可能患有遺傳綜合征。不過(guò)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病和染色體異常的檢測(cè)結(jié)果均為陰性，而家族

指揮癌細(xì)胞的復(fù)雜信號(hào)網(wǎng)絡(luò)2015/04/11: zui近，美國(guó)耶魯大學(xué)和約翰霍普金斯大學(xué)帶領(lǐng)的一個(gè)研究小組，采用先進(jìn)的技術(shù)和一種將工程學(xué)和醫(yī)學(xué)合并的方法，編制了關(guān)于“指導(dǎo)高侵襲性癌細(xì)胞的復(fù)雜信號(hào)網(wǎng)絡(luò)”的一些zui詳細(xì)的數(shù)據(jù)。耶魯大學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)家和生物醫(yī)學(xué)工程師、耶魯大學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)研究所主任AndreLevchenko說(shuō)：“這是一組非常復(fù)雜的相互作用和過(guò)程。系統(tǒng)生物學(xué)方法通過(guò)分析癌細(xì)胞如何遷移到一起，以及如何單獨(dú)響應(yīng)復(fù)雜信號(hào)，確定了這種復(fù)雜性?！彼脑掳巳赵凇蹲匀煌ㄓ崱罚∟atureCommunications）雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，Levch

NIBS、北大繪制線蟲(chóng)RNA編輯圖譜2015/02/26: 近期，由北京生命科學(xué)研究所和北京大學(xué)共同完成的學(xué)術(shù)成果“ProfilingtheRNAeditomesofwild-typeC.elegansａndADARmutants”在《GenomeResearch》雜志上公開(kāi)發(fā)表。在這項(xiàng)研究中，研究人員采用鏈特異性RNA測(cè)序（RNA-seq）和全基因組DNA測(cè)序，繪制了BristolN2野生型線蟲(chóng)和三個(gè)ADAR突變體不同發(fā)育階段的RNA編輯圖譜。本文共同通訊作者分別是北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物信息中心魏麗萍教授和北京生命科學(xué)研究所研究員董夢(mèng)秋博士。RNA編

Z全面的人類表觀基因組圖譜2015/02/26: ，《自然》（Nature）雜志及其旗下相關(guān)的六大期刊同時(shí)在線發(fā)表24篇科技論文，發(fā)布涉及100多種人類細(xì)胞和組織的*張表觀基因組（Epigenome）綜合圖譜。表觀基因組指的是附著在基因組上的化學(xué)標(biāo)記模式，其決定了哪些基因會(huì)被激活以及它們激活的方式及時(shí)間。由于表觀基因組調(diào)控了人體的正常發(fā)育，*表觀遺傳調(diào)控失常與從癌癥、自閉癥到心臟病等廣泛的疾病相關(guān)聯(lián)，這一巨大的數(shù)據(jù)寶庫(kù)預(yù)計(jì)將提供有關(guān)人類健康和疾病生物學(xué)大量新見(jiàn)解（延伸閱讀：4篇Nature文章公布重大成果：三大物種表觀基因組圖譜）。這24篇論文

同濟(jì)大學(xué)科學(xué)家PNAS解析致癌信號(hào)通路2015/01/15: 來(lái)自同濟(jì)大學(xué)、南開(kāi)大學(xué)等處的研究人員在新研究中證實(shí)，受損的Hipp信號(hào)可促進(jìn)Rho1–JNK依賴性的生長(zhǎng)。這一研究發(fā)現(xiàn)發(fā)表在1月12日的《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上。同濟(jì)大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授、科學(xué)家薛雷（LeiXue）是這篇論文的通訊作者。其主要研究方向包括腫瘤發(fā)生的分子遺傳學(xué)機(jī)制,細(xì)胞凋亡的分子生物學(xué)機(jī)制,阿爾茨海默病的分子生物學(xué)機(jī)制,Pax基因?qū)ε咛グl(fā)育和器官形成的調(diào)控作用及機(jī)制,以及治療腫瘤遷移和神經(jīng)退行性疾病的中藥篩選。大量的研究證實(shí)，Hippo和JNK信號(hào)通路在生長(zhǎng)調(diào)

新年癌癥研究激起巨大爭(zhēng)議2015/01/15: 新年的伊始，一條有關(guān)大多數(shù)的癌癥病例都是由于壞運(yùn)氣所致的爆炸性新聞，便占據(jù)了各大媒體的頭版頭條。那自那時(shí)起，便有許多人對(duì)這一新聞報(bào)道提出了批評(píng)意見(jiàn)，還有些人甚至將矛頭指向了Science雜志。*的頭條記者和新聞編輯都沒(méi)有充分地理解這項(xiàng)發(fā)表在1月2日Science雜志上的新研究。大多數(shù)的媒體都是以“三分之二的癌癥歸因于壞運(yùn)氣”（Twothirdsofcancersareduetobadluck）或類似的標(biāo)題來(lái)進(jìn)行了新聞報(bào)道（延伸閱讀：患癌癥是運(yùn)氣差？專家：是的）。一些人對(duì)報(bào)道這一統(tǒng)計(jì)數(shù)值的方式提出

吸煙引起的大腦反應(yīng)男女有別2014/12/12: zui近，耶魯大學(xué)的研究人員使用一種新的大腦成像分析方法證實(shí)，吸煙可激活一種多巴胺驅(qū)動(dòng)的滿意和快感反應(yīng)，而這種反應(yīng)在男女之間是不同的。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在zui近的神經(jīng)科學(xué)主流期刊《神經(jīng)科學(xué)雜志》（TheJournalofNeuroscience），該研究使用一種PET（正電子發(fā)射斷層攝影術(shù)）掃描分析的新方法，創(chuàng)建了吸煙過(guò)程中多巴胺反應(yīng)的“電影”，證明吸煙誘導(dǎo)的多巴胺激活發(fā)生在男女不同的腦區(qū)，男性的尼古丁依賴要比女性更快。實(shí)際上，通過(guò)確定男女尼古丁依賴性的*“多巴胺信號(hào)”，來(lái)識(shí)別和理解吸煙行為性別

兩篇Nature三篇子刊：細(xì)胞重編程的那些事2014/12/12: 加拿大Lunenfeld-Tanenbaum研究所牽頭的研究團(tuán)隊(duì)，日前以兩篇Nature三篇NatureCommunications的形式公布了細(xì)胞重編程研究ProjectGrandiose的成果。賽默飛蛋白生物學(xué)與分子生物學(xué)產(chǎn)品精彩*+免費(fèi)試用*篇Nature文章描述了體細(xì)胞重編程得到的一種新型小鼠多能干細(xì)胞，F(xiàn)-class細(xì)胞。F-class細(xì)胞不論是形態(tài)還是分子都與之前的iPSC大不相同，能夠分化成為所有三種胚胎前體組織。在體外，F(xiàn)-class細(xì)胞比其他干細(xì)胞增殖得更快，而且具有低附著的特

Nature驚人發(fā)現(xiàn)：誰(shuí)可媲美微生物組2014/11/20: 來(lái)自紐約大學(xué)Langone醫(yī)學(xué)中心的微生物學(xué)家說(shuō)，他們獲得了*個(gè)強(qiáng)有力的證據(jù)證實(shí)，天然存在于腸道中的病毒（他們將其稱作為“病毒組”（virome））像居住在腸道中、構(gòu)成“微生物組”（microbiome）的細(xì)菌一樣發(fā)揮了維持健康以及對(duì)抗感染的作用（延伸閱讀：Cell驚人發(fā)現(xiàn)：可遺傳的微生物組）。在歷時(shí)兩年完成的一系列小鼠試驗(yàn)中，該研究小組發(fā)現(xiàn)感染常見(jiàn)小鼠諾如病毒(murinenorovirus,MNV)可幫助小鼠修復(fù)炎癥造成的腸組織損傷，在抗生素治療消滅微生物組后幫助恢復(fù)腸道的免疫防御。在發(fā)表于

Nature子刊：鐵死亡，細(xì)胞死亡的新模式2014/11/20: 細(xì)胞死亡是一個(gè)重要的生命過(guò)程，在整個(gè)機(jī)體的生長(zhǎng)和發(fā)育中起到了基礎(chǔ)性的作用。鐵死亡（ferroptosis）是一種新發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞死亡模式，在形態(tài)學(xué)、生物化學(xué)和遺傳學(xué)等方面與凋亡、壞死和自噬有較大差別。鐵是人體內(nèi)含量zui高的微量元素，廣泛存在于各個(gè)組織和器官中。鐵死亡主要由鐵依賴的氧化損傷引起，涉及一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)、基因表達(dá)和信號(hào)傳導(dǎo)。這種細(xì)胞死亡模式與小分子誘導(dǎo)的RAS腫瘤細(xì)胞死亡有關(guān)，不過(guò)人們并不清楚鐵死亡與非癌變的細(xì)胞有什么關(guān)系。NatureCellBiology雜志十一月十七日發(fā)表的一項(xiàng)

清華大學(xué)Cell子刊發(fā)表CRISPR新文章2014/10/27: 來(lái)自清華大學(xué)、哈佛醫(yī)學(xué)院和斯坦福大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員，通過(guò)優(yōu)化sgRNA的參數(shù)提高了CRISPR/Cas9系統(tǒng)在果蠅中的特異性和效率。研究結(jié)果發(fā)布在10月23日的《CellReports》雜志上。清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院的倪建泉（Jian-QuanNi）博士和斯坦福大學(xué)的JinBillyLi教授是這篇論文的共同通訊作者。倪建泉的主要研究方向包括干細(xì)胞增殖與分化機(jī)制、細(xì)胞信號(hào)的調(diào)控與協(xié)同、細(xì)胞信號(hào)與表觀遺傳學(xué)，以及分子和遺傳工具的研發(fā)。在過(guò)去的幾年里，人們見(jiàn)證了序列特異性的DNA核酸內(nèi)切酶技術(shù)的驚人發(fā)展，其

Nature：身體抵抗有害菌的新方法2014/10/27: 對(duì)于正在接受治療的癌癥和其他疾病患者來(lái)說(shuō)，細(xì)菌感染可引起一些主要問(wèn)題。在住院期間問(wèn)題尤為嚴(yán)重，因?yàn)榇藭r(shí)患者的免疫功能往往變?nèi)?。更?fù)雜的是，緩解或防止感染的抗生素，可能對(duì)生活在體內(nèi)的健康有益菌（主要在腸道內(nèi)）產(chǎn)生負(fù)面影響。如果微生物群——意指棲居于體內(nèi)的所有微生物——失去平衡，就會(huì)使有害細(xì)菌處于支配地位，并產(chǎn)生抗生素耐藥菌株。鑒于此，對(duì)于澄清“身體如何對(duì)抗病原菌而不消滅良性細(xì)菌”的興趣在持續(xù)增長(zhǎng)。這一理解可能會(huì)帶來(lái)增強(qiáng)這一自然防御的方法。zui近，美國(guó)SloanKettering紀(jì)念癌癥中心的研究

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