| 基因突變與腫瘤發(fā)生

癌基因和抑癌基因突變是腫瘤發(fā)生中出現(xiàn)頻率較高的分子事件，不僅在腫瘤細(xì)胞中可檢測到突變基因，在一些癌前病變或癌前狀態(tài)的組織細(xì)胞中也存在不同形式和程度的基因突變，基因突變的檢測對研究腫瘤發(fā)生機(jī)制、診斷和鑒別診斷、預(yù)后評估及治療方案選擇等都有重要價值。基因突變形式主要有點突變、基因缺失(1～2個堿基缺失，一個片段或一個外顯子缺失)、基因易位或重排、基因插入、甲基化及染色體非組蛋白改變等。

| 腫瘤分子診斷的發(fā)展前景及其標(biāo)準(zhǔn)化

分子診斷技術(shù)是腫瘤分子病理研究具有劃時代意義的檢測手段，拓寬了病理學(xué)研究的范圍，使我們對腫瘤發(fā)生發(fā)展、形態(tài)特征、生物學(xué)行為的認(rèn)識進(jìn)入分子水平，分子診斷的大部分技術(shù)已日趨成熟。

分子診斷目前仍存在一些問題，由于其技術(shù)一般都具有敏感性高的特點，特別是PCR和NGS技術(shù)，結(jié)果影響因素較多，較大的問題為技術(shù)性假陽性和假陰性。要使檢測技術(shù)具有高敏感性，又要確保檢測結(jié)果的高特異性和重復(fù)性，質(zhì)量控制至關(guān)重要，關(guān)鍵在于建立標(biāo)準(zhǔn)化的實驗操作程序和標(biāo)準(zhǔn)化的分子診斷實驗室和標(biāo)準(zhǔn)化的診斷指標(biāo)。

| 海星生物Hycyte分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品特點

· 可再生

· 有類似檢測樣本的基因組復(fù)雜結(jié)構(gòu)（異質(zhì)性）

· 有明確的拷貝數(shù)和等位基因數(shù)

· 質(zhì)量高度穩(wěn)定、均一性好

· 具有臨床標(biāo)本和腫瘤細(xì)胞的特性

· 無倫理風(fēng)險

| 海星生物Hycyte分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品細(xì)胞株制備流程

海星生物專注細(xì)胞基因編輯（基因敲除\敲入\突變\過表達(dá)）十年：為基因檢測提供參考品細(xì)胞株開發(fā)，已經(jīng)和多家基因診斷公司建立合作。海星生物可以提供診斷試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品定制化服務(wù)，為客戶定制拷貝數(shù)固定（或高突變頻率）的單核苷酸變異（SNV）、堿基缺失（Deletion）、堿基插入（Insertion）、基因融合（Fusion）、拷貝數(shù)變異（CNV）等各種變異類型的標(biāo)準(zhǔn)品細(xì)胞株，可應(yīng)用于基因檢測的上游試劑盒研發(fā)、企業(yè)參考盤注冊申報、生產(chǎn)質(zhì)檢，下游ICL的日常質(zhì)控、EQA支持。解決臨床樣本有限，稀有突變難獲得的問題。還可以訂制開發(fā)IHC（免疫組化）標(biāo)準(zhǔn)品細(xì)胞株，解決細(xì)胞系表達(dá)豐度不穩(wěn)定，染色深淺不一的問題。此外針對腫瘤早篩甲基化檢測試劑盒，海星生物可以提供低甲基化水平DNA參考物質(zhì)。

案例：EGFR-V769_D770insASV突變基因標(biāo)準(zhǔn)品細(xì)胞株